Doença de Pompe: relato de caso de uma paciente pediátrica residente em um hospital de referência na Amazônia - Silva, Marcely Nascimento da; Silva, Tania Maria Jennings da Costa (Revista ft, 2026)
Introdução: A doença de Pompe ou glicogenose do tipo II é uma patologia genética rara, com  padrão autossômico recessivo, causada por mutações no gene que codifica a alfa glucosidase  ácida (GAA). Caracteriza-se pelo acúmulo de glicogênio as células no cérebro, músculos,  fígado, coração, rins, glândulas endócrinas e medula espinhal. Segundo o neurologista Abram  Topczewski, é a forma mais grave das glicogenoses e é potencialmente fatal ainda no primeiro  ano de vida (TOPCZEWSKI, 1974). A alta letalidade, deve-se ao grande número de  complicações cardíacas e comprometimento pulmonar frequente (MORI, 2023). A incidência  da doença de Pompe no mundo é de 1: 40.000 recém-nascidos (Cruz, 2022). Objetivo:  Descrever o caso clínico da doença de Pompe em uma paciente de 4 anos residente de um  hospital de referência na Amazônia. Metodologia: Trata-se de um estudo do tipo transversal,  observacional, descritivo para configuração de um relato de caso. O trabalho descreverá o caso  clínico de um paciente internado em um hospital de referência do estado do Pará. O estudo não  conta com financiamento externo ou institucional. Conclusão: Por fim, incurabilidade e a  raridade da doença, reforçam a necessidade da discussão sobre a patologia na comunidade  científica, assim também, como a criação de métodos diagnósticos mais ágeis e terapêuticas  capazes de proporcionar um melhor prognóstico ao paciente e dignidade a suas famílias.