Doença de Pompe: relato de caso de uma paciente pediátrica residente em um hospital de referência na Amazônia
DOI:
https://doi.org/10.69849/nz06js92Palavras-chave:
Doença de Pompe, glicogenose do tipo II, alfa glucosidase ácida, terapia de reposição enzimáticaResumo
Introdução: A doença de Pompe ou glicogenose do tipo II é uma patologia genética rara, com padrão autossômico recessivo, causada por mutações no gene que codifica a alfa glucosidase ácida (GAA). Caracteriza-se pelo acúmulo de glicogênio as células no cérebro, músculos, fígado, coração, rins, glândulas endócrinas e medula espinhal. Segundo o neurologista Abram Topczewski, é a forma mais grave das glicogenoses e é potencialmente fatal ainda no primeiro ano de vida (TOPCZEWSKI, 1974). A alta letalidade, deve-se ao grande número de complicações cardíacas e comprometimento pulmonar frequente (MORI, 2023). A incidência da doença de Pompe no mundo é de 1: 40.000 recém-nascidos (Cruz, 2022). Objetivo: Descrever o caso clínico da doença de Pompe em uma paciente de 4 anos residente de um hospital de referência na Amazônia. Metodologia: Trata-se de um estudo do tipo transversal, observacional, descritivo para configuração de um relato de caso. O trabalho descreverá o caso clínico de um paciente internado em um hospital de referência do estado do Pará. O estudo não conta com financiamento externo ou institucional. Conclusão: Por fim, incurabilidade e a raridade da doença, reforçam a necessidade da discussão sobre a patologia na comunidade científica, assim também, como a criação de métodos diagnósticos mais ágeis e terapêuticas capazes de proporcionar um melhor prognóstico ao paciente e dignidade a suas famílias.
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