Pompe Disease: a case report of a pediatric patient residing in a referral hospital in the Amazônia region
DOI:
https://doi.org/10.69849/nz06js92Keywords:
Pompe disease, type II glycogenosis, acid alpha glucosidase, enzyme replacement therapyAbstract
Introduction: Pompe disease or type II glycogenosis is a rare genetic pathology, with an autosomal recessive pattern, caused by mutations in the gene that encodes acid alpha glucosidase (GAA). It is characterized by the accumulation of glycogen cells in the brain, muscles, liver, heart, kidneys, endocrine glands and spinal cord. According to neurologist Abram Topczewski, it is the most serious form of glycogenoses and is potentially fatal even in the first year of life (TOPCZEWSKI, 1974). The high lethality is due to the large number of cardiac complications and frequent pulmonary involvement (MORI, 2023). The incidence of Pompe disease worldwide is 1:40,000 newborns (Cruz, 2022). Objective: To describe the clinical case of Pompe disease in a 4-year-old female resident of a reference hospital in the Amazon. Methodology: This is a cross-sectional, observational, descriptive study to configure a case report. The work will describe the clinical case of a patient admitted to a reference hospital in the state of Pará. The study does not have external or institutional funding. Conclusion: Finally, the incurability and rarity of the disease reinforce the need for discussion about the pathology in the scientific community, as well, as the creation of more agile diagnostic methods and therapies capable of providing a better prognosis for the patient and dignity for their families.
References
BORGES, A; PEDROSA, N; RIBEIRO, E. Diagnóstico precoce da doença Pompe tipo adulto a partir da história familiar. RBM rev. Bras. med. Vol 72, n 7. Fortaleza, 2015.
BRUSCKY, L; SOUZA, ; ALBRECHT, F; MAGALHÃES, M; BORGES, R; FRANCISCO, A. Diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que cursam com hipertrofia ventricular. Ver. Soc. Cardiol. Estado de São Paulo, vol 31, n 2. São Paulo, 2021.
CARON, L.A. Desenvolvimento de sistemas lipossomais para a liberação da alfa glicosidase como proposta para terapia da doença de Pompe. Tese de doutorado em ciências farmacêuticas da faculdade de ciências farmacêuticas de Ribeirão Preto/ USP. Ribeirão Preto, 2021.
COPAJA, C; CARRASCO E.A; HUEDA Z. M. Doença de Pompe de início tardio: primeiro relato de caso no Peru. Jornal Médico Basadrina , vol. 15, n 2, 51–56, 2021. https://doi.org/10.33326/26176068.2021.2.1053
COSTA, M. Dia da doença de Pompe. Bahia, 2018. Acessado em 12 jan.2024. Disponível em: < https://repositorio.bahiana.edu.br/jspui/handle/bahiana/3502>.
CRUZ, C.F. Doença de Pompe. Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, Lisboa, 2023.
FARIA, D. Desenvolvimento de técnicas de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na doença de pompe e identificação de elemento alu no gene gaa. 2015. 73 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2015.
FIAMMETTA, M; CONSTATIN, B; WOLFGANG, S; Glycoproteomics of a single protein: revealing tens of thousands of Myozyme glycoforms by hybrid HPLC-MS approaches. Published by Elsevier Inc on behalf of American Society for Biochemistry and Molecular Biology. Mol Cell Proteomics, vol. 22, n 9, 2023.
FIGUEIREDO TC, BENETTI ERR, MENEGHETE MC, FONTANA RT, SCHWENGBER MSV, BITTENCOURT VLL. Enfermagem e Doença de Pompe. Rev enferm UERJ, vol. 28, n 54407, Rio de Janeiro, 2020.
GARCIA, N.E. Análise da eficácia da terapia de reposição enzimática aplicada à doença de Pompe e os principais desafios futuros. Dissertação do curso de farmácia- bioquímica da faculdade de ciências farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, 2019.
HOMAZINHO, P.Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia de reposição enzimática. 2017. 137f. Tese (Doutorado em Ciências) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 2017.
LLERENA JUNIOR, J. C., NASCIMENTO, O. J., OLIVEIRA, A. S. B., DOURADO JUNIOR, M. E. T., Marrone, C. D., Siqueira, H. H., Sobreira, C. F. R., Dias-Tosta, E., & Werneck, L. C.. (2016). Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arquivos De Neuro-psiquiatria, 74(2), 166–176. https://doi.org/10.1590/0004-282
MARQUES, L; RIZZI, J; FIGUEIREDO, T; PIRES, L; PRADE,J; CESARIO, F. Avaliação e acompanhamento nutricional de usuário com doença de pompe: um relato de experiência. 8 congresso internacional em saúde, 2021.
MORI J. W; BARROS, RSN; TEIXEIRA, P; VANOLLI, AL, SILVA, I; FONSECA, TM; NETO, L; SANTOS JÚNIOR, JC; SOUZA, RM, PORTO, JM , BORGES, AA, COELHO, SP, LIMA, LAS, SANTOS, C. DE O., OLIVEIRA, ALS, & PEREIRA, A. (2023). Doença de Pompe: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Revista Brasileira de Revisão de Saúde , 6 (5), 21748–21754. https://doi.org/10.34119/bjhrv6n5-206
NOBESCHI, L; GOTO, R; MUNHOZ, B; MELO, H. Utilização da ressonância magnética no diagnóstico da doença de Pompe. Rev.eletronicas.fmu, vol 5, n 2, São Paulo, 2017.
SIXEL, B. DE S., SILVA, L. D. DA ., CAVALCANTI, N. C., PENQUE, G. M. C. DE A., LISBOA, S., HOROVITZ, D. D. G., & LLERENA, J. C.(2017). Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil. Jornal Brasileiro De Pneumologia, 43(1), 54–59. https://doi.org/10.1590/S1806-37562015000000343
SOUSA, N.D.S.V.C. Seguimento de cinco anos do envolvimento do sistema respiratório em pacientes com doença de Pompe de início tardio em terapia de reposição enzimática irregular no estado do Ceará, 2018. 154 f. Dissertação (mestrado em ciências médicas)- Faculdade de medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2018.
TANAKA, B; O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular da doença de Pompe. Dissertação de mestrado em Neurologia e Neurociências da Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2021.
TOPCZEWSKI, A., SANVITO, W. L., ARAÚJO, M. F., & GOMES, E.. (1974). Doença de Pompe: estudo clínico e anatomopatológico de um caso. Arquivos De Neuro-psiquiatria, 32(2), 147–151. https://doi.org/10.1590.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Marcely Nascimento da Silva, Tania Maria Jennings da Costa Silva (Autor)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
"Os Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
-
Os Autores mantêm os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a licença Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0). Esta licença permite que o trabalho seja compartilhado, copiado e adaptado em qualquer suporte ou formato, para qualquer fim, inclusive comercial, desde que seja atribuído o devido crédito de autoria e de publicação inicial nesta revista.
-
Os Autores têm autorização para assumir compromissos contratuais adicionais separadamente, para a distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
-
A revista permite e incentiva os autores a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) após o processo de edição e publicação, pois isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado."
