Neonatal tuberous sclerosis: case report.
DOI:
https://doi.org/10.69849/h1296e57Keywords:
tuberous sclerosis, cardiac rhabdomyoma, newborn, early diagnosis, case reportAbstract
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by the development of hamartomas in several organs, including the brain, heart, kidneys, skin, and eyes. The diagnosis is usually established during childhood; however, early manifestations may be present in the neonatal period. This study aims to report a case of neonatal tuberous sclerosis, highlighting the initial clinical findings and the importance of early recognition. A male newborn, born at 38 weeks and 5 days of gestation, developed cyanosis and respiratory distress shortly after birth, requiring ventilatory support with CPAP. Echocardiography revealed intracardiac masses suggestive of rhabdomyomas, a finding strongly associated with tuberous sclerosis complex. Physical examination identified a café-au-lait macule on the right lower limb, further raising suspicion of a genetic syndrome. The patient was referred for genetic testing and multidisciplinary follow-up. Early diagnosis of tuberous sclerosis is essential for appropriate monitoring and early intervention for potential neurological, cardiac, and renal complications. This case highlights the importance of detailed clinical evaluation and multidisciplinary collaboration in the diagnosis and management of this condition.
References
Arasi S, Cafarotti A, Fiocchi A. Cow's milk allergy. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2022;22(3):181-187.
Ferreira PLP, et al. Esclerose tuberosa diagnosticada em idade adulta: relato de caso. Rev Cient Fac Med Campos. 2025;20(1):68-73.
Gamboa VRL, Giovo M, Francucci V. Rabdomiomas cardíacos indicando o diagnóstico pré-natal do complexo da esclerose tuberosa. An Bras Dermatol. 2023;98(6):843-845.
Camargo FM, et al. Resultados perinatais e seguimento em longo prazo de tumores cardíacos fetais. Arq Bras Cardiol. 2024;121(1):e20220469.
Morais T, et al. Rabdomioma: relato de caso neonatal do HC-UFTM. Resid Pediatr. 2020;10(2):71.
Santos NA, et al. Série de casos de tumores cardíacos na infância e correlação ecocardiográfica. 2022.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Ana Carolina de Góes Batista Amaral, Adriana Amaral Dias, Andrea Lübe Antunes de S. Thiago Pereira, Dayanna Borges Della-Fonte do Nascimento, Jovanna Couto Caser Anechini, Sofia Russi, Sônia Maria Alves Andrade, Thaynná de Oliveira Cavalcante (Autor)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
"Os Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
-
Os Autores mantêm os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a licença Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0). Esta licença permite que o trabalho seja compartilhado, copiado e adaptado em qualquer suporte ou formato, para qualquer fim, inclusive comercial, desde que seja atribuído o devido crédito de autoria e de publicação inicial nesta revista.
-
Os Autores têm autorização para assumir compromissos contratuais adicionais separadamente, para a distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
-
A revista permite e incentiva os autores a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) após o processo de edição e publicação, pois isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado."
